C'est la première maladie génétique de France : qu'est-ce que l'hémochromatose, qui touche particulièrement les Bretons ?

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DYSFONCTIONNEMENT - L'hémochromatose, qui se caractérise par une surcharge de fer dans l'organisme, est la maladie génétique la plus répandue en France. Elle touche plus particulièrement les Bretons et se traite... par saignées. On vous en dit plus à l'occasion de la semaine de sensibilisation à cette pathologie qui s'ouvre ce lundi 3 juin.

C’est une pathologie méconnue, et pourtant. Avec 200.000 personnes touchées en France, l’hémochromatose est la première maladie génétique du pays. Pour des raisons historiques, elle est particulièrement présente en Bretagne.


Causée par une absorption excessive du fer contenu dans les aliments au niveau du duodénum, soit la partie initiale de l’intestin grêle, elle entraîne une accumulation progressive du fer dans l’organisme. Si elle n’est pas détectée précocement, les conséquences pour la santé peuvent être très graves. À l’occasion de la semaine de l’hémochromatose, qui se tient du 3 au 9 juin, LCI fait le point sur cette maladie.

L'hémochromatose, une maladie aux origines celtiques

Originaire des peuples celtes, l'hémochromatose touche particulièrement la Bretagne, l’Irlande ou encore la Grande-Bretagne. Une récente étude, réalisée sur plus de 450.000 participants et publiée dans le British Medical Journal, a démontré que plus de 6 Britanniques sur 1.000 en étaient atteints. D'après Pierre Brissot, ancien chef de service des maladies du foie au CHU de Rennes Pontchaillou et vice-président de l’association Hémochromatose de l’Ouest interviewé par Ouest France en 2013, "il est probable que la mutation en cause ait, dans les premiers temps, été une mutation bénéfique destinée à protéger les hommes de la carence en fer et qu’au fil du temps, avec les changements nutritionnels comportant une plus grande richesse de l’alimentation en fer, cet avantage se soit transformé en inconvénient".

Les conséquences graves d'une accumulation de fer

L’hémochromatose ne peut être transmise que si les deux parents sont porteurs de la mutation génétique responsable de la maladie. La personne atteinte va voir le fer s'accumuler dans son sang et se déposer progressivement dans son foie au fil des ans. Incapable de gérer ce trop-plein, l'organe va stocker ce fer jour après jour dès la naissance, "jusqu’au moment où, 30 à 40 ans plus tard, la surcharge est devenue si massive qu’elle endommage le foie, puis, celui-ci ne jouant plus son rôle de rempart, les différents autres organes", explique la Fédération française des associations de malades de l'hémochromatose


Parmi les premiers signes, l’association Hémochromatose Ouest recense une fatigue chronique physique, psychique ou sexuelle inexpliquée, des douleurs articulaires ou encore la coloration terne, grise ou bronzée du visage. D'autres symptômes, plus graves, apparaissent ensuite, tels que la ménopause précoce chez la femme, le cancer, l'insuffisance cardiaque grave, la cirrhose, la dépression ou encore le diabète sucré. 2.000 personnes en décéderaient en France chaque année.

Un dépistage simple

En raison de l'évolution silencieuse de la maladie pendant plusieurs décennies, puis de la multitude de symptômes qu'elle peut engendrer, de nombreux patients ne sont jamais diagnostiqués. Le dépistage de l'hémochromatose peut pourtant se réaliser grâce à une simple prise de sang où sont mesurés le taux de fer et de ferritine, une protéine permettant de stocker le fer dans la rate, la moelle osseuse et le foie. Sa forte présence est généralement corrélée à une surcharge en fer. En cas de suspicion d'hémochromatose, un test génétique peut aussi être réalisé.


 Interviewé de nouveau par Ouest France il y a quelques jours, Pierre Brissot estime qu'il faudrait "effectuer une prise de sang à la trentaine, pour voir s’il y a une anomalie, avant le début des signes cliniques". Dans le cas où l'hémochromatose est avérée, "il faut ensuite dépister toute sa famille, pour suivre ses sujets à risque".

Un traitement : la saignée

Si elle est associée à la médecine moyenâgeuse, la saignée traite très bien l'hémochromatose. En pompant 400 ml de sang chez les femmes et 500 ml chez les hommes, elle permet d'éliminer une importante quantité de fer contenu dans les globules rouges. Car pour reconstituer son stock de globules, l'organisme puise le fer qui s’est déposé dans les organes surchargés. Ces saignées sont, dans un premier temps, à réaliser toutes les semaines pendant plusieurs mois, pour permettre d'éliminer l'excès de fer qui s'est constitué au cours de la vie du malade, puis de façon plus espacée tout au long de la vie, afin d'éviter que le stock ne se reconstitue.

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