Sept maladies supplémentaires bientôt dépistées chez les nouveau-nés

Sept maladies supplémentaires bientôt dépistées chez les nouveau-nés
Bien-être

Toute L'info sur

Les maladies de l’enfance

NOURRISSONS – Dans un avis publié en début de semaine, la Haute autorité de santé recommande d’élargir le dépistage néonatal, qui permet de déceler des maladies graves, à sept pathologies supplémentaires, des affections "héréditaires rares".

Le dépistage à la naissance chez tous les nouveau-nés doit être étendu à sept maladies supplémentaires, recommande la Haute autorité de santé (HAS) dans un avis publié en début de semaine. Le dépistage néonatal vise à "rechercher chez l’ensemble des nouveau-nés certaines maladies rares mais graves, d’origine génétique pour la plupart", souligne la HAS. L’objectif est d’agir "avant l’apparition des symptômes", afin "d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants".

Cinq maladies sont actuellement recherchées par des tests biologiques, réalisés à partir d’une goutte de sang prélevée au talon du nouveau-né et recueillie sur papier buvard : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la mucoviscidose, l’hyperplasie congénitale des surrénales et, pour les enfants à risque, la drépanocytose.

En plus de ces cinq pathologies, le "déficit en MCAD", une maladie rare caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie, "va être intégré au programme en 2020", rappelle la HAS. Elle avait recommandé ce dépistage systématique en 2011 "pour prévenir des décès facilement évitables" avec "des règles diététiques simples".

17 autres pathologies seront réévaluées d’ici 3 ans

L’instance conseillère des pouvoirs publics préconise maintenant d’élargir le programme national à sept nouvelles maladies "héréditaires rares" qui font partie d’un groupe de 24 "erreurs innées du métabolisme (EIM)" qu’elle a évaluées. Cet ajout relève d’une technique (la "spectrométrie de masse en tandem") qui permet de dépister rapidement et simultanément à partir d’un seul prélèvement sanguin plus d’une trentaine d’EIM. La HAS n’a pour l’instant pas retenu les 17 autres pathologies mais réévaluera certaines d’entre elles d’ici 3 ans.

L’inscription de nouvelles pathologies au programme de dépistage va nécessiter une évolution de l’organisation des 13 centres d’expertise mais aussi des maternités, relève la HAS. En particulier, les maternités devront s’assurer que les prélèvements soient faits entre 48 et 72 heures après la naissance, et que les buvards soient transmis au laboratoire "dans un délai maximum de 24 heures".

Lire aussi

"Une mauvaise organisation du système français"

En février 2019, des associations avaient déjà dénoncé le retard de la France en matière de diagnostic à la naissance de maladies rares, à l’occasion de la journée internationale dédiée à celles-ci. "La Suède et l’Autriche dépistent 24 maladies, la Belgique plus d’une dizaine", alors que la France n’en dépiste que cinq à la naissance (en plus de la surdité introduite plus récemment), remarquait alors Nathalie Triclin, présidente de l’Alliance des maladies rares, dans des propos rapportés par l’AFP. Le coût (8,6 millions d’euros par an, soit 11 euros par nouveau-né) n’explique pas ce retard, plutôt "révélateur de la mauvaise organisation du système français", selon elle.

Sur le même sujet

Et aussi

Lire et commenter

Alertes

Recevez les alertes infos pour les sujets qui vous intéressent