Stephen Hawking en souffrait : qu'est-ce que la maladie de Charcot ?

Stephen Hawking en souffrait : qu'est-ce que la maladie de Charcot ?

DirectLCI
SANTÉ – Le célèbre astrophysicien Stephen Hawking, mort mercredi 14 mars 2018, souffrait de la maladie de Charcot. Une pathologie neurodégénérative paralysante à l'évolution en général rapide, qu'il aura pourtant réussi à défier jusqu'à ses 76 ans.

Révélée au grand public à grands seaux d'eau froide par le défi de l'Ice Bucket Challenge lancé sur les réseaux sociaux en 2014, la maladie de Charcot (ou sclérose latérale amyotrophique, SLA) cherche toujours son traitement. Et pour cause, la maladie qui touche plus souvent les hommes que les femmes, âgés de 40 à 60 ans, ne se soigne pas. L'astrophysicien Stephen Hawking, diagnostiqué en 1964, a défié les prédictions selon lesquelles il ne lui restait plus que quelques années à vivre, disparaissant le 14 mars 2018 à l'âge de 76 ans.  Voici 5 choses à savoir sur cette pathologie. 

Une maladie neurologique

Le site de l’association maladiedecharcot.org la définit ainsi : "La maladie de Charcot, parfois appelée maladie de Lou Gehrig, est une maladie neurologique à évolution rapide presque toujours mortelle et qui attaque directement les cellules nerveuses (neurones) responsables du contrôle des muscles volontaires. Elle appartient au groupe des maladies connues comme étant des maladies des neurones moteurs qui sont caractérisées par la dégénérescence progressive et la mort de ces derniers". Cette affection neurodégénérative provoque des paralysies progressives allant jusqu'à la défaillance respiratoire.

Qui sont les malades ?

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie rare, dont environ 2500 nouveaux cas par an sont déclarés en France. Elle frappe principalement des personnes âgées de 40 à 60 ans, mais il arrive que des individus plus jeunes et plus âgés s’en trouvent affectés. Les hommes sont plus souvent touchés que les femmes par cette maladie. Dans 90 à 95 % des cas, elle se manifeste sans qu’il n’y ait de facteurs déclenchant précis chez des personnes sans facteurs de risque établis. Les patients concernés n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie et leurs familles ne sont pas considérées comme des personnes plus susceptibles que les autres de déclarer cette maladie.

Que sait-on des causes de la maladie ?

5 à 10 % des cas de maladie de Charcot sont héréditaires. Mais la cause de la maladie n’est pas scientifiquement décrite. Si plusieurs gènes de susceptibilité ont pu être décelés en 1993, seuls 10 % des cas sont de forme dite "familiale". Le taux glutamate (un des messagers chimiques ou neurotransmetteurs du cerveau) plus important chez ces malades a aussi été pointé par les chercheurs. L’incidence de cette maladie est de 2 nouveaux cas par an pour 100 000 personnes. 


L'exposition à des métaux lourds, pesticides, herbicides ou solvants, des facteurs traumatiques, l'hygiène de vie (alcool, tabac…) ou certaines professions (travail agricole, militaires…) semblent être des facteurs de risque, mais il n’existe pour le moment aucune certitude à ce propos.

En vidéo

La ligue SLA Belgique s'empare du "Mannequin Challenge" pour sensibiliser sur la maladie de Charcot

Quels sont les symptômes de la maladie de Charcot ?

La maladie de Charcot entraîne une faiblesse musculaire engendrant progressivement de nombreux handicaps. Tous les muscles sous contrôle volontaire finissent par être touchés, entraînant une paralysie totale des patients. Lorsque les muscles du diaphragme et de la paroi thoracique perdent à leur tour leur motricité, les patients ne peuvent plus respirer et sont placés sous assistance respiratoire. Cette insuffisance respiratoire est la cause du décès de la plupart des patients. De trois à cinq ans en moyenne après l’apparition des premiers symptômes. Seuls 10 % d’entre eux ont une espérance de vie d’une dizaine d’années. Si les capacités intellectuelles restent préservées, des études récentes montreraient que des altérations des fonctions cognitives (dépression, mémoire) pourraient aussi résulter de cette affection.

Quels sont les traitements ?

La médecine ne dispose encore d’aucun remède à la maladie. Le Riluzole est le seul traitement censé atténuer modérément l’évolution des dommages de la maladie sur les neurones moteurs. Ce médicament prolongerait la survie des patients de plusieurs mois, principalement ceux qui éprouvent des difficultés à avaler. La découverte récente de mutations génétiques et de marqueurs biologiques devrait engager de nouveaux essais cliniques. En attendant, d’autres traitements dispensés par des équipes pluridisciplinaires (kinés, nutritionnistes, infirmières, orthophonistes) permettent de soulager les symptômes et améliorer un tantinet la qualité de vie des patients.


Pour aider à faire progresser la recherche, les Parisiens (et les autres) étaient invités à venir se baigner dans le bassin de la Villette le 10 septembre dernier lors de la première édition de "Paris SLA Swim".  Les adultes ont disputé une course de 1,5 kilomètres dans les eaux de la capitale et les enfants, un parcours de 300 mètres. 

Sur le même sujet

Plus d'articles

Lire et commenter