Téléthon 2019 : Ambre, 7 ans, de plus en plus autonome grâce au traitement

Téléthon 2019 : Ambre, 7 ans, de plus en plus autonome grâce au traitement
Téléthon 2019
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TÉMOIGNAGE – Depuis la mise à disposition d’un traitement pour lutter contre l’amyotrophie spinale dont elle est atteinte, Ambre a gagné en autonomie. Elle est aussi devenue plus endurante et moins sensible aux infections.

Ambre a été diagnostiquée à 15 mois d’une amyotrophie spinale, maladie rare, d'origine génétique, qui touchent les cellules nerveuses commandant les muscles, les motoneurones. Une maladie qui prive la fillette de la marche et entraîne de nombreuses affections respiratoires pouvant engager son pronostic vital. L’enfant a dû attendre plusieurs années pour bénéficier du premier traitement enfin disponible pour sa pathologie : « On osait à peine y croire ! Ambre avait alors 7 ans et demi et on avait enfin un précieux allié pour freiner l’évolution de sa maladie ! » déclare sa maman avec joie.

Aujourd’hui, elle commence à en percevoir les bénéfices : elle a un meilleur tonus musculaire, elle a pris de la force dans les bras et surtout, aucune infection n’est venue perturber le dernier hiver. Ses parents constatent qu’elle est moins fatigable et plus endurante qu’avant. « Ça ralentit les effets secondaires de la maladie ! C’est une chance de pouvoir préserver au maximum son autonomie ! » Depuis la rentrée de septembre, Ambre est en classe de CM1 où elle bénéficie de l’aide d’une auxiliaire de vie scolaire. 

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Un premier médicament mis à disposition

Une véritable révolution est en cours pour l’amyotrophie spinale. Après la mise à disposition d’un premier médicament de pharmaco-génétique (dont Ambre bénéficie), la thérapie génique démontre son efficacité et sauve la vie d’enfants atteints de la forme la plus grave de la maladie. C’est la découverte du gène responsable de l’amyotrophie spinale en 1995 par une équipe française soutenue par le Téléthon qui a donné le coup d’envoi de la recherche mondiale !

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En savoir plus sur... l’amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale est une maladie génétique rare qui touche les neurones moteurs entraînant une atrophie progressive des muscles. Dans ses formes les plus graves, les muscles intercostaux sont paralysés et une assistance ventilatoire peut s’imposer pour respirer dès le plus jeune âge.

Les dates clés

1992 : Le point de départ de l’épopée de la thérapie génique. Généthon, le laboratoire de l‘AFM-Téléthon, réalise les premières cartes du génome humain. Elles permettent aux chercheurs du monde entier d’accélérer la découverte des gènes responsables de maladies.

1995 : L’ennemi est identifié. Judith Melki, une chercheuse française, identifie le gène responsable de l’amyotrophie spinale, grâce aux dons du Téléthon.

2004-2011 : Au sein de Généthon, une équipe dirigée par Martine Barkats s’attaque à la mise au point de la thérapie génique et démontre son efficacité pour réparer les motoneurones chez des souris atteintes de cette maladie.

2015-2017 : Les essais démarrent. Des premiers bébés sont traités avec succès. Certains d’entre eux traités plus tôt à la naissance font leurs premiers pas. Impensable jusque-là. 

2019 : Grande victoire. Ce traitement de thérapie génique est autorisé aux Etats-Unis, pour la forme la plus grave d’amyotrophie spinale. L'autorisation en Europe est en cours et des premiers bébés en France ont pu être traités grâce à des autorisations temporaires d’utilisation (ATU), une spécificité française.

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