Téléthon 2019 : de l'espoir pour Charlie, 3 ans, traitée pour une maladie génétique rare du sang

Téléthon 2019 : de l'espoir pour Charlie, 3 ans, traitée pour une maladie génétique rare du sang

TÉMOIGNAGE – Hugo 6 ans et sa sœur Charlie, 3 ans, ont été diagnostiqués d’une maladie génétique rare du sang, l’anémie de Fanconi. Si l’option greffe de moelle osseuse est privilégiée pour le garçon, la fillette a reçu récemment un traitement.

« Si les médecins observent que le gène introduit dans les cellules de Charlie prend le pas sur l’ensemble des cellules, ce sera pour le corps médical et, pour nous, une réussite. » Cette phrase pleine d’espoir c’est celle des parents de Charlie après le traitement de thérapie génique dont elle a bénéficié. 

 En 2017, c’est au détour d’une fièvre inexplicablement élevée qui dure chez Hugo, le frère de Charlie, alors âgé de 4 ans, que les médecins se rendent compte d’un problème au niveau de la moelle osseuse. Une anémie de Fanconi, une maladie génétique rare du sang dans laquelle la moelle osseuse ne produit pas assez de cellules sanguines, est soupçonnée. Compte-tenu de l’origine génétique de cette maladie, les deux enfants subissent des tests. « Fin août 2017, nous avons eu la confirmation de l’anémie de Fanconi pour nos deux enfants. Nous nous sommes effondrés ».

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Un suivi de Charlie pendant trois ans

Aurélien, le papa, rentre en mode combat. Il veut tout connaître de cette maladie et des solutions thérapeutiques proposées à travers le monde. Au cours de ses recherches, il découvre qu’un essai de thérapie génique est en préparation. « Nous avons rapidement compris que Charlie serait sans doute une candidate idéale à l’essai car elle est très jeune, avec des cellules peu touchées par la maladie, contrairement à son frère Hugo qui sera orienté plutôt vers une greffe de moelle osseuse ». 

Une course contre la montre s’engage pour que Charlie puisse bénéficier du traitement : « l’équipe sur place a dû travailler d’arrache-pied. Après avoir travaillé trente heures sur les cellules de Charlie, ils l’ont réinjecté. Tout le monde était autour de Charlie, les médecins, les gens du labo. C’était vraiment magique, exceptionnel ! A ce moment-là, on se dit : c’est fait ! » A l’issue de son traitement en avril dernier, Charlie va être suivie pendant 3 ans.

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En savoir plus sur... l’anémie de Fanconi

L'anémie de Fanconi est une maladie génétique rare du sang dans laquelle la moelle osseuse ne produit pas assez de cellules sanguines. Elle touche les deux sexes avec une prévalence estimée à 1/300.000 naissances, soit environ 200 à 250 malades en France. Elle entraîne dès l'enfance une fatigue importante, une susceptibilité élevée aux infections, des bleus et saignements… Au cours de la croissance et à l'âge adulte, il y a un fort risque de voir se développer une leucémie aiguë ou des cancers. La greffe de moelle osseuse, lorsqu’elle est possible, reste à ce jour le principal traitement.

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