Trisomie 21 : de nouveaux tests sanguins efficaces pour dépister la maladie

Trisomie 21 : de nouveaux tests sanguins efficaces pour dépister la maladie

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TRISOMIE - Les tests de dépistage de la trisomie 21 pourraient devenir moins invasifs. La Haute autorité de santé juge en outre ces nouveaux tests sanguins plus efficaces.

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont l’exposition augmente avec l’âge de la mère. Cette maladie rare concerne 1 naissance sur 2000 en France. L'examen de dépistage est aujourd'hui toujours très invasif. 

La Haute autorité de santé envisage de substituer de nouveaux tests sanguins au dépistage actuellement pratiqué, l'amniocentèse. Leur efficacité et leur précision ont fait l’objet d’une évaluation très concluante. Une bonne nouvelle pour toutes les mamans en devenir.

L’examen actuel mesure la nuque du foetus

Pour l’heure, le dépistage consiste à mesurer la clarté nucale du fœtus au cours de l’échographie réalisée lors du premier trimestre, entre la 11e et la 14e semaine. Les fœtus présentent tous une poche de fluide située sous la peau de la nuque. Celle-ci est visible et peut être mesurée par le biais de l’échographie, jusqu’à la 14e semaine de grossesse.

Chez les bébés atteints de trisomie 21, la quantité de fluide est plus importante que chez les autres bébés. Mais, cet examen a des limites. Il donne seulement une indication sur le risque. Il est donc couplé au dosage des marqueurs sanguins dans les premiers mois de la grossesse.

Vers un dépistage moins invasif et plus efficace

À la suite des résultats de ces deux examens, si le risque est supérieur ou égal à 1/250, les médecins proposent un diagnostic de confirmation. Les futures mères sont soumises à une amniocentèse. Il s’agit de prélever une petite quantité de liquide amniotique qui entoure le foetus. La pratique de cet examen a pour objectif d’analyser le caryotype foetal. Mais, cet examen a un inconvénient de taille. Du fait d’être un examen invasif, il présente un risque de provoquer de fausse couche.

De nouveaux tests sanguins de dépistage de la trisomie 21, nommés dépistage prénatal non invasif ou tests DPNI, ont eu des résultats probants, selon une évaluation de la HAS, publiée en septembre 2015. "Le taux de détection de trisomie 21 par le DPNI est supérieur à 99% et le taux positifs inférieur à 1% dans le groupe des femmes identifiées comme à risque", selon le communiqué sur le site de la Haute autorité de santé. Toutefois, son prix peut présenter un frein. Un tel test coûte entre 400 et 600 euros.

EN SAVOIR + >> Dépistage de la trisomie 21 : on peut limiter le risque de fausse couche

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