Trisomie 21 : un nouveau test par prise de sang va être remboursé

Santé

SANTÉ - Un nouveau test par prise de sang pour dépister la trisomie 21 chez le fœtus sera désormais remboursé dans chaque établissement médical. Il est moins invasif que l'amniocentèse, qui peut comporter des risques.

C'est désormais officiel. Le dépistage de la trisomie 21 dans l'ADN du fœtus après une simple prise de sang chez la femme enceinte sera désormais un acte remboursé par l'Assurance maladie. Il s'agit d'une nouvelle technique - appelée "dépistage prénatal non invasif" (DPNI)- qui vise à diminuer le nombre d'amniocentèses. 

Officiellement recommandé par la Haute autorité de santé (HAS) depuis mai 2017, ce test est déjà proposé gratuitement dans les hôpitaux publics de France, grâce à un protocole spécial dédié aux traitements innovants pas encore remboursés. Mais à présent que l'arrêté est publié au Journal officiel, les frais engendrés seront remboursés dans tous les établissements. L'acte en lui-même se chiffre à hauteur de 390 euros. 

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Un nouveau test

Jusqu'à présent, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 a lieu en deux temps. D'abord, au premier trimestre de grossesse, on réalise une échographie combinée à une prise de sang pour repérer certains marqueurs de la trisomie. Cela concerne toutes les femmes enceintes. Le résultat de ces premiers examens est exprimé en probabilité de risques. Si le risque estimé est supérieur à 1/250, on passe à une deuxième étape:  le caryotype, l'analyse des chromosomes du foetus, principalement via une amniocentèse (on prélève avec une aiguille du liquide amniotique qui entoure le foetus). 

Désormais, le test ADN s'intercale entre ces deux étapes : il va être proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque est compris entre 1/1.000 et 1/51 à l'issue des premiers examens.

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800.000 grossesses

Efficace à plus de 99%, ce test permet d'analyser l'ADN du bébé. S'il est négatif, l'amniocentèse est alors évitée. Elle reste toutefois indispensable si le résultat s'avère positif. Pour un niveau de risque supérieur à 1/50, une amniocentèse est recommandée d'emblée. Le caryotype est le seul moyen d'établir à coup sûr un diagnostic de la trisomie. Mais l'amniocentèse est un examen dit "invasif", et donc potentiellement à risque, car on perfore la membrane entourant le foetus. Dans 0,5% des cas, l'amniocentèse provoque une fausse couche. 

Le remboursement de cet examen a un coût : selon l'ARS, ces tests ADN pourraient concerner 58.000 femmes par an sur 800.000 grossesses, soit un surcoût pour la collectivité de 18 millions d'euros. Mais les professionnels de santé sont très largement favorables au DPNI. Toutefois, ses détracteurs font valoir qu'il risque d'augmenter l'angoisse chez de nombreux couples attendant un enfant, puisque les seuils de risques sont abaissés. 

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