Un gène à l'origine d'une meilleure résistance au froid chez 1,5 milliard de personnes

Une mutation surprenante. Dans une étude publiée ce mercredi dans l'American Journal of Human Genetics, des scientifiques affirment qu'1,5 milliard de personnes dans le monde seraient nées avec une mutation génétique favorisant la résistance au froid. Concrètement, le gène ACTN3 aurait subi une légère modification entraînant la perte d'une protéine musculaire appelée alpha-actinin-3. 

Ce bouleversement influence directement le fonctionnement des muscles dits "squelettiques" (ceux que l'on contrôle par la volonté) chez les individus concernés. Ceux-ci sont constitués de deux types de fibres, de longues cellules. Les "types 1" sont plus petites et plus nombreuses. Elles sont régulièrement sollicitées pour des exercices peu puissants et donc peu fatigants. Au contraire, les fibres de "type 2" sont tout aussi épaisses et fatigables qu'elles sont puissantes. L'organisme n'y fait donc appel qu'à de faibles reprises. C'est dans ce second type de fibres qu'officie la protéine alpha-actinin-3. Dans les organismes - où elle est présente - soumis au froid, les fibres de "type 1" intactes sont davantage activées et fonctionnelles. De ce fait, les personnes manifestent un tonus musculaire supplémentaire au lieu des frissons habituels. De facto, ces personnes souffrent du froid bien plus lentement que d'autres. 

Pour le prouver, les chercheurs ont procédé à une expérience. 42 hommes adultes porteurs ou non du variant se sont immergés jusqu'au cou dans de l'eau à 14°C pendant des périodes de 20 minutes entrecoupées de pauses de 10 minutes. L'expérimentation s'est poursuivie durant deux heures pour les volontaires, ne s'interrompant que pour ceux dont la température baissait jusqu'à 35,5°C. Le résultat est sans appel : les personnes porteuses du variant étaient 69% à avoir réussi à maintenir leur chaleur corporelle jusqu'à la fin des deux heures, contre seulement 30% de ceux dont l'ACTN3 fonctionnait correctement. 

Si l'activation continue des fibres musculaires de "type 1" semble donc générer de la chaleur en économisant efficacement l'énergie, elle présente aussi un inconvénient de taille. La mutation nuirait ainsi aux personnes sportives lors d'efforts intenses et rapides. "La production de chaleur [...] pourrait en fait être un inconvénient dans les sociétés modernes. De nos jours, le logement et les vêtements rendent la protection contre le froid moins importante, et nous avons essentiellement un accès illimité à la nourriture, de sorte que l'efficacité énergétique peut imposer un problème et entraîner l'obésité, le diabète de type 2 et d'autres troubles métaboliques", explique ainsi Marius Brazaitis, co-auteur de l'étude, dans des propos relayés par Sciences et Avenir. Au contraire, cette anomalie génétique pourrait constituer un atout lors des efforts de fond et d'endurance, l'oxygène circulant encore plus efficacement dans l'organisme.